síndrome de lesch nyhan 44
En Medicina es un trastorno muy grave hereditario en el metabolismo de las purinas, que va asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta. Es la forma más grave que hay del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT). En términos Médicos se utiliza la abreviatura SLN:
"El Síndrome de Lesch Nyhan, se manifiesta con un retardo psicomotor de los bebés entre los 3 y los 6 meses."